Gangguan Pendengaran pada Sindrom Down dengan Hipotiroid Kongenital

Abstract

Pendahuluan: Gangguan pendengaran pada hipotirod kongenital merupakan salah satu komplikasi yang berat dan dapat bersifat irreversibel. Hipotiroid merupakan kelainan tiroid yang paling sering terjadi pada sindrom Down. Sindrom Down adalah kelainan genetik dimana terdapat abnormalitas perkembangan kromosom 21. Laporan Kasus: Dilaporkan seorang anak perempuan umur 1 tahun 11 bulan dikonsulkan dari bagian Ilmu Kesehatan Anak dengan diagnosis sindrom Down dengan hipotiroid kongenital, penyakit jantung bawaan dan global delay development rencana untuk pemeriksaan pendengaran. Dari hasil pemeriksaan didapatkan hasil timpanometri tipe A pada telinga kanan dan tipe As pada telinga kiri, pemeriksaan Otoacoustic Emissions (OAE) didapatkan hasil telinga kanan dan kiri refer dan pada pemeriksaan Brain Evoked Response Audiometry (BERA) tidak ditemukan adanya gelombang V pada semua frekuensi pada kedua telinga. Pasien didiagnosis dengan gangguan sensorineural derajat berat. Kesimpulan: Sindrom Down dengan hipotiroid kongenital merupakan salah satu faktor risiko yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran. Deteksi dini gangguan pendengaran sangat penting untuk menghindari keterlambatan diagnosis dan intervensi. Kata kunci: Gangguan pendengaran, sindrom Down, hipotiroid kongenital

Keywords

• otorhinolaryngology