Comparative analysis of GSTM1/GSTT1 null alleles and Ile105Val GSTP1 variant in patients with Nasal Polyposis and hyposmia in a Romanian population group

Abstract

Introducere. Polimorfisme genelor care codifică glutation S-transferazele (GSTM1/GSTT1/GSTP1) ar putea fi unul dintre factorii care pot influenţa variabilitatea susceptibilităţii pentru polipoză nazală şi hiposmie la indivizii sănătoşi sau pacienţii cu afecţiuni ORL. Rolul enzimelor din familia GST ar putea fi important în expunerea la leziunile induse de xenobiotice la nivelul mucoasei nazale. Obiective. Evaluarea distribuţiei variantelor polimorfice GST (alele nule GSTM1/GSTT1 şi polimorfismului Ile105Val GSTP1) în randul pacienţilor cu polipoză nazală şi hiposmie într-un studiu de tip caz-control. Subiecţi. Studiul include 75 de cazuri de pacienţi cu polipoză nazală şi hiposmie (evaluaţi cu Testul de olfacţie "Sniffin'Sticks"), recrutaţi din cadrul Departamentului de Otorinolaringologie a Spitalului Judeţean de Urgenţă, Cluj-Napoca şi 124 controale fără hiposmie şi patologii ORL asociate. Metode. Genotiparea GSTM1 şi GSTT1 a fost realizată folosind metoda Multiplex PCR, urmată de electroforeză în gel de agaroză. Varianta Ile105Val a genei GSTP1 a fost genotipată cu ajutorul tehnicii PCR-RLFP. Rezultate. Analiza comparativă pentru varianta Ile105Val a genei GSTP1 nu a relevat diferenţe statistic semnificative între pacienţi şi controale (χ2 = 3.012, p = 0.087, OR = 1.514, CI = 0.491 - 1.572). Analiza moleculară nu a evidenţiat o frecvenţă crescută pentru alele nule GSTT1 şi GSTM1 în grupul de pacienţi, comparativ cu controalele. GSTT1, (95% CI = 0.332 - 1.261, p = 0.192, OR = 0.641, χ2 = 2.120), GSTM1, (95% CI = 0.171 - 0.592, χ2 = 2.017, OR= 0.321, p = 0.062), însă au fost identificate diferenţe semnificative între purtătorii ambelor alele nule (heterozigoţi dublu-nuli) şi riscul de a dezvolta polipoză nazală comparativ cu lotul de control (p=0.0015, OR=4.0351; CI=1.706-9.543. De asemenea s-a evidenţiat un risc crescut pentru polipoză nazală şi hiposmie la pacienţii alergici comparativ cu cei fără alergii (p=0.027, OR=3.455, CI=1.147- 10.406) Concluzii. Prezenţa concomitentă a genotipurilor nule GSTM1/GSTT1 (dublu - nule) este considerată un factor de risc pentru dezvoltarea NP şi hiposmiei la persoanele alergice. Rezultatele studiului nostru nu identifică nici o corelaţie între polimorfismul Ile105Val al genei GSTP1, polipoza nazală şi hiposmie.

Keywords

• gst
• polymorphism
• nasal polyposis
• hyposmia
• gst
• polimorfism
• polipoză nazală
• hiposmie