Síndrome de Patau: relato de um caso de trissomia completa do cromossomo 13

Abstract

A Síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13. Apresenta malformações congênitas, incluindo comprometimento do sistema nervoso central, cardíaco, circulatório e urogenital, além de defeitos estruturais faciais e déficit intelectual. A causa genética pode estar ligada a três formas distintas: mosaicismo da trissomia do 13, translocação do 13 ou trissomia completa do 13. O objetivo desse trabalho foi estudar a literatura a respeito da Síndrome de Patau e relatar um caso da trissomia completa do cromossomo 13. Os dados foram coletados do prontuário da Santa Casa de Misericórdia de Anápolis. Realizou-se uma revisão do prontuário e uma revisão literária utilizando principalmente a palavra-chave síndrome de Patau. Paciente A.C.B.F., feminino, pais sem consanguinidade sanguínea. O caso em estudo coincide com a literatura, sugerindo que a idade materna avançada tem sido um fator na ocorrência da síndrome de Patau.

Keywords

• sindrome de patau. anomalia cromossômica. trissomia do 13.