Liječnički vjesnik (Jan 2023)

Cistična fibroza – ishodi liječenja u Hrvatskoj uz CFTR modulatore

  • Dorian Tješić-Drinković,
  • Ivan Bambir,
  • Duška Tješić-Drinković,
  • Andrea Vukić Dugac,
  • Ivan Bambiar,
  • Maja Baretić,
  • Latinka Basara,
  • Ana Bogdanić,
  • Dolores Bzik,
  • Fedža Džubur,
  • Vesna Elveđi Gašparović,
  • Nataša Firis,
  • Sanda Huljev Frković,
  • Nevena Krnić,
  • Ivana Kuhtić,
  • Ana Kunović,
  • Tatjana Jalušić Glunčić,
  • Mateja Janković Makek,
  • Agata Ladić,
  • Ivana Lalić,
  • Gorana Levačić,
  • Ivona Markelić,
  • Jasna Markušić,
  • Ana Merkler,
  • Iveta Merčep,
  • Petra Mihelčić,
  • Tomislava Milinković,
  • Tihana Odobašić Palković,
  • Lana Omerza,
  • Eva Pavić,
  • Sanja Perić,
  • Sanja Pleško,
  • Gorazd Poje,
  • Ivana Rako,
  • Ivana Todorić,
  • Andrea Vukić Dugac,
  • Katarina Vuković Đurić,
  • Zrinka Šmuljić

DOI
https://doi.org/10.26800/LV-145-supl5-27
Journal volume & issue
Vol. 145, no. Supp 5
pp. 121 – 130

Abstract

Read online

Cistična fibroza najčešća je nasljedna bolest, koja skraćuje životni vijek, a uzrokuje je defekt u genu za transmembranski regulator provodljivosti cistične fibroze (eng. cystic fibrosis transmembrane regulator – CFTR). Poremećena je homeostaza elektrolita, što se očituje simptomima u više organskih sustava. Plućne manifestacije, s kroničnim infekcijama, upalom i, na kraju, respiratornim zatajenjem, ostaju i dalje najvažnija prijetnja životnom vijeku bolesnika. Do prije jednog desetljeća bilo je dostupno samo simptomatsko liječenje. Od 2012. g. dostupno je liječenje tzv. modulatorima CFTR-proteina i njihovim kombinacijama za osobe s cističnom fibrozom koje nose različite varijante CFTR-gena. Pojavom tih lijekova uvelike se promijenila perspektiva i kvaliteta života ljudi s cističnom fibrozom, ali postavljeni i novi izazovi u vezi s dugoročnim komplikacijama, pitanje eventualnog smanjenja konvencionalnog liječenja, ali i financiranja terapije, koja je mnogim bolesnicima nedostupna. Iznesene su bazične spoznaje o cističnoj fibrozi i funkciji CFTR-proteina, klasifikaciji varijanata CFTR-gena, mogućnostima liječenja CFTR-modulatorima te osnovni ishodi liječenja bolesnika s cističnom fibrozom u Hrvatskoj, gdje se ta terapija primjenjuje od jeseni 2021. godine.

Keywords