ВИПАДОК ЛІКУВАННЯ ВРОДЖЕНОГО ІХТІОЗУ У НОВОНАРОДЖЕНОЇ ДИТИНИ

Abstract

Вроджений іхтіоз (ВІ) – група рідкісних генетичних захворювань, що викликає дефекти кератинізації шкіри. До цієї групи включено спадково- обумовлений іхтіоз та спадкові синдроми, які включають в себе іхтіозоформні стани. Офіційної статистики захворюваності на ВІ в Україні наразі нема. Найбільш частими клінічними проявами є небульозний гіперкератоз шкіри, який проявляється у вигляді товстих гіперкератотичних лусочок, ущільнення шкіри, вираженої сухості та еритеми шкіри. В більш тяжких форма – ектропіон, еклабіон. Шкіра у хворих на ВІ має підвищену проникність, що призводить до збільшення втрат рідини та калорій, утруднення терморегуляції та зниження еластичності, що призводить до обмеження рухливості. Симптоми за виразністю можуть бути різними, але не завжди важкі прояви при народженні мають бути ознаками подальшого найважчого перебігу. Складність у визначенні клінічного діагнозу є необхідність у каріотипуванні, яке є досить дороговартісним. Доступні в даний час методи лікування включають постійне зволоження, зменшення трансепідермальної втрати вологи, контроль товщини гіперкератотичних нашарувань (зведення його до можливого мінімуму) за допомогою місцевих кератолітиків, пом’якшуючих засобів, а при тяжких захворюваннях системних ретиноїдів. У статті представлено клінічний випадок успішного лікування ВІ місцевою терапією, яка мала виражений ефект, системних ретиноїдів дитина не отримувала. Публікація матеріалів погоджена із Комісією з біоетики КНП «Регіонального медичного центру родинного здоров’я» ДОР». Усі анамнестичні дані, результати обстежень та фотоматеріали опубліковані за письмовою згодою законних представників новонародженої дитини. Висновок. Вроджені іхтіози потребують ретельного контролю, тяжкі початкові клінічні прояви не можуть бути маркером тяжкості перебігу захворювання.

Keywords

• вроджений іхтіоз; новонароджена дитина; лікування вродженого іхтіозу