Revista Chilena de Radiología (Jan 2008)
CÁNCER HEREDITARIO DE MAMA HEREDITARY BREAST CÁNCER
Abstract
En cáncer de mama, aproximadamente el 10% de los casos corresponde a síndromes hereditarios. Una porción significante de estos, un 30%, se atribuye a la herencia de mutaciones en genes BRCA1 y BRCA2 característico del síndrome de cáncer de mama y/u ovario. El propósito de esta revisión es dar a conocer las características más relevantes de las familias con alto riesgo hereditario y destacar el aporte fundamental del asesoramiento genético. Este último, en base a la historia familiar y personal, evalúa el riesgo de desarrollar cáncer para asistir en la toma de decisiones en cuanto a exámenes moleculares, medidas preventivas, manejo médico e implicancias a otros familiares. Identificar las familias de alto riesgo permitirá la derivación oportuna para asesoramiento genético, favoreciendo de esta forma la detección temprana.Hereditary breast cáncer accounts for approximately 10% oí the total breast cáncer burden. A significant portion of hereditary cases, 30%, is attributed to the inheritance ofmutations in the BRCA1 and BRCA2 genes characteristic of hereditary breast and ovarían syndrome. The purpose of this review is to provide the most relevant characteristics offamilies at high risk for hereditary disease, and to emphasize the fundamental contribution of genetic counseling. The latter provides family and personal riskassessment, thus aiding in decision-making regarding genetic testing, preventive measures, treatment, and implications to family members. The identification ofhigh riskfamilies willallow the appropriate referral to genetic counseling thus facilitating early detection of cáncer.
