Doença de Lafora: diagnóstico pela biopsia de músculo esquelético (relato de caso) Lafora's disease: diagnosis by muscle biopsy (case report)

Abstract

Uma paciente de 16 anos apresentava epilepsia mioclônica causada pela doença de Lafora. A biopsia muscular mostrou padrão vacuolar nas fibras musculares com as reações nicotinamida adenina tetrazolium redutase desidrogenase, hematoxilina-eosina e PAS. O aspecto morfológico permite o diagnóstico através da biopsia muscular. Este é um procedimento menos agressivo que a biopsia de fígado e de cérebro. A microscopia eletrônica deve ser reservada para casos nos quais as alterações musculares à microscopia óptica são muito discretas deixando dúvidas quanto ao diagnóstico.A 16-year-old female patient had myoclonic epilepsy caused by Lafora's disease. Muscle biopsy showed a prominent splitting pattern in muscle fibers with the nicotinamide adenine nucleotide dehydrogenase-tetrazolium reductase reaction, hematoxylin-eosin, and PAS stains. This morphologic appearance of the tissue permits diagnosis using the benign technique of muscle biopsy. The ultrastructural examination of muscle may be necessary to confirm the diagnosis of Lafora myoclonus epilepsy if light microscopical findings are equivocal.

Keywords

• doença de Lafora
• músculo
• biopsia
• muscle
• biopsy
• Lafora disease