Nature Communications (Jun 2021)

Common variants in Alzheimer’s disease and risk stratification by polygenic risk scores

  • Itziar de Rojas,
  • Sonia Moreno-Grau,
  • Niccolo Tesi,
  • Benjamin Grenier-Boley,
  • Victor Andrade,
  • Iris E. Jansen,
  • Nancy L. Pedersen,
  • Najada Stringa,
  • Anna Zettergren,
  • Isabel Hernández,
  • Laura Montrreal,
  • Carmen Antúnez,
  • Anna Antonell,
  • Rick M. Tankard,
  • Joshua C. Bis,
  • Rebecca Sims,
  • Céline Bellenguez,
  • Inés Quintela,
  • Antonio González-Perez,
  • Miguel Calero,
  • Emilio Franco-Macías,
  • Juan Macías,
  • Rafael Blesa,
  • Laura Cervera-Carles,
  • Manuel Menéndez-González,
  • Ana Frank-García,
  • Jose Luís Royo,
  • Fermin Moreno,
  • Raquel Huerto Vilas,
  • Miquel Baquero,
  • Mónica Diez-Fairen,
  • Carmen Lage,
  • Sebastián García-Madrona,
  • Pablo García-González,
  • Emilio Alarcón-Martín,
  • Sergi Valero,
  • Oscar Sotolongo-Grau,
  • Abbe Ullgren,
  • Adam C. Naj,
  • Afina W. Lemstra,
  • Alba Benaque,
  • Alba Pérez-Cordón,
  • Alberto Benussi,
  • Alberto Rábano,
  • Alessandro Padovani,
  • Alessio Squassina,
  • Alexandre de Mendonça,
  • Alfonso Arias Pastor,
  • Almar A. L. Kok,
  • Alun Meggy,
  • Ana Belén Pastor,
  • Ana Espinosa,
  • Anaïs Corma-Gómez,
  • Angel Martín Montes,
  • Ángela Sanabria,
  • Anita L. DeStefano,
  • Anja Schneider,
  • Annakaisa Haapasalo,
  • Anne Kinhult Ståhlbom,
  • Anne Tybjærg-Hansen,
  • Annette M. Hartmann,
  • Annika Spottke,
  • Arturo Corbatón-Anchuelo,
  • Arvid Rongve,
  • Barbara Borroni,
  • Beatrice Arosio,
  • Benedetta Nacmias,
  • Børge G. Nordestgaard,
  • Brian W. Kunkle,
  • Camille Charbonnier,
  • Carla Abdelnour,
  • Carlo Masullo,
  • Carmen Martínez Rodríguez,
  • Carmen Muñoz-Fernandez,
  • Carole Dufouil,
  • Caroline Graff,
  • Catarina B. Ferreira,
  • Caterina Chillotti,
  • Chandra A. Reynolds,
  • Chiara Fenoglio,
  • Christine Van Broeckhoven,
  • Christopher Clark,
  • Claudia Pisanu,
  • Claudia L. Satizabal,
  • Clive Holmes,
  • Dolores Buiza-Rueda,
  • Dag Aarsland,
  • Dan Rujescu,
  • Daniel Alcolea,
  • Daniela Galimberti,
  • David Wallon,
  • Davide Seripa,
  • Edna Grünblatt,
  • Efthimios Dardiotis,
  • Emrah Düzel,
  • Elio Scarpini,
  • Elisa Conti,
  • Elisa Rubino,
  • Ellen Gelpi,
  • Eloy Rodriguez-Rodriguez,
  • Emmanuelle Duron,
  • Eric Boerwinkle,
  • Evelyn Ferri,
  • Fabrizio Tagliavini,
  • Fahri Küçükali,
  • Florence Pasquier,
  • Florentino Sanchez-Garcia,
  • Francesca Mangialasche,
  • Frank Jessen,
  • Gaël Nicolas,
  • Geir Selbæk,
  • Gemma Ortega,
  • Geneviève Chêne,
  • Georgios Hadjigeorgiou,
  • Giacomina Rossi,
  • Gianfranco Spalletta,
  • Giorgio Giaccone,
  • Giulia Grande,
  • Giuliano Binetti,
  • Goran Papenberg,
  • Harald Hampel,
  • Henri Bailly,
  • Henrik Zetterberg,
  • Hilkka Soininen,
  • Ida K. Karlsson,
  • Ignacio Alvarez,
  • Ildebrando Appollonio,
  • Ina Giegling,
  • Ingmar Skoog,
  • Ingvild Saltvedt,
  • Innocenzo Rainero,
  • Irene Rosas Allende,
  • Jakub Hort,
  • Janine Diehl-Schmid,
  • Jasper Van Dongen,
  • Jean-Sebastien Vidal,
  • Jenni Lehtisalo,
  • Jens Wiltfang,
  • Jesper Qvist Thomassen,
  • Johannes Kornhuber,
  • Jonathan L. Haines,
  • Jonathan Vogelgsang,
  • Juan A. Pineda,
  • Juan Fortea,
  • Julius Popp,
  • Jürgen Deckert,
  • Katharina Buerger,
  • Kevin Morgan,
  • Klaus Fließbach,
  • Kristel Sleegers,
  • Laura Molina-Porcel,
  • Lena Kilander,
  • Leonie Weinhold,
  • Lindsay A. Farrer,
  • Li-San Wang,
  • Luca Kleineidam,
  • Lucia Farotti,
  • Lucilla Parnetti,
  • Lucio Tremolizzo,
  • Lucrezia Hausner,
  • Luisa Benussi,
  • Lutz Froelich,
  • M. Arfan Ikram,
  • M. Candida Deniz-Naranjo,
  • Magda Tsolaki,
  • Maitée Rosende-Roca,
  • Malin Löwenmark,
  • Marc Hulsman,
  • Marco Spallazzi,
  • Margaret A. Pericak-Vance,
  • Margaret Esiri,
  • María Bernal Sánchez-Arjona,
  • Maria Carolina Dalmasso,
  • María Teresa Martínez-Larrad,
  • Marina Arcaro,
  • Markus M. Nöthen,
  • Marta Fernández-Fuertes,
  • Martin Dichgans,
  • Martin Ingelsson,
  • Martin J. Herrmann,
  • Martin Scherer,
  • Martin Vyhnalek,
  • Mary H. Kosmidis,
  • Mary Yannakoulia,
  • Matthias Schmid,
  • Michael Ewers,
  • Michael T. Heneka,
  • Michael Wagner,
  • Michela Scamosci,
  • Miia Kivipelto,
  • Mikko Hiltunen,
  • Miren Zulaica,
  • Montserrat Alegret,
  • Myriam Fornage,
  • Natalia Roberto,
  • Natasja M. van Schoor,
  • Nazib M. Seidu,
  • Nerisa Banaj,
  • Nicola J. Armstrong,
  • Nikolaos Scarmeas,
  • Norbert Scherbaum,
  • Oliver Goldhardt,
  • Oliver Hanon,
  • Oliver Peters,
  • Olivia Anna Skrobot,
  • Olivier Quenez,
  • Ondrej Lerch,
  • Paola Bossù,
  • Paolo Caffarra,
  • Paolo Dionigi Rossi,
  • Paraskevi Sakka,
  • Per Hoffmann,
  • Peter A. Holmans,
  • Peter Fischer,
  • Peter Riederer,
  • Qiong Yang,
  • Rachel Marshall,
  • Rajesh N. Kalaria,
  • Richard Mayeux,
  • Rik Vandenberghe,
  • Roberta Cecchetti,
  • Roberta Ghidoni,
  • Ruth Frikke-Schmidt,
  • Sandro Sorbi,
  • Sara Hägg,
  • Sebastiaan Engelborghs,
  • Seppo Helisalmi,
  • Sigrid Botne Sando,
  • Silke Kern,
  • Silvana Archetti,
  • Silvia Boschi,
  • Silvia Fostinelli,
  • Silvia Gil,
  • Silvia Mendoza,
  • Simon Mead,
  • Simona Ciccone,
  • Srdjan Djurovic,
  • Stefanie Heilmann-Heimbach,
  • Steffi Riedel-Heller,
  • Teemu Kuulasmaa,
  • Teodoro del Ser,
  • Thibaud Lebouvier,
  • Thomas Polak,
  • Tiia Ngandu,
  • Timo Grimmer,
  • Valentina Bessi,
  • Valentina Escott-Price,
  • Vilmantas Giedraitis,
  • Vincent Deramecourt,
  • Wolfgang Maier,
  • Xueqiu Jian,
  • Yolande A. L. Pijnenburg,
  • EADB contributors,
  • The GR@ACE study group,
  • DEGESCO consortium,
  • IGAP (ADGC, CHARGE, EADI, GERAD),
  • PGC-ALZ consortia,
  • Patrick Gavin Kehoe,
  • Guillermo Garcia-Ribas,
  • Pascual Sánchez-Juan,
  • Pau Pastor,
  • Jordi Pérez-Tur,
  • Gerard Piñol-Ripoll,
  • Adolfo Lopez de Munain,
  • Jose María García-Alberca,
  • María J. Bullido,
  • Victoria Álvarez,
  • Alberto Lleó,
  • Luis M. Real,
  • Pablo Mir,
  • Miguel Medina,
  • Philip Scheltens,
  • Henne Holstege,
  • Marta Marquié,
  • María Eugenia Sáez,
  • Ángel Carracedo,
  • Philippe Amouyel,
  • Gerard D. Schellenberg,
  • Julie Williams,
  • Sudha Seshadri,
  • Cornelia M. van Duijn,
  • Karen A. Mather,
  • Raquel Sánchez-Valle,
  • Manuel Serrano-Ríos,
  • Adelina Orellana,
  • Lluís Tárraga,
  • Kaj Blennow,
  • Martijn Huisman,
  • Ole A. Andreassen,
  • Danielle Posthuma,
  • Jordi Clarimón,
  • Mercè Boada,
  • Wiesje M. van der Flier,
  • Alfredo Ramirez,
  • Jean-Charles Lambert,
  • Sven J. van der Lee,
  • Agustín Ruiz

DOI
https://doi.org/10.1038/s41467-021-22491-8
Journal volume & issue
Vol. 12, no. 1
pp. 1 – 16

Abstract

Read online

Known genetic loci account for only a fraction of the genetic contribution to Alzheimer’s disease. Here, the authors have performed a large genome-wide meta-analysis comprising 409,435 individuals to discover 6 new loci and demonstrate the efficacy of an Alzheimer’s disease polygenic risk score.