Revista Médica Clínica Las Condes (Jul 2017)
ANATOMÍA PATOLÓGICA Y TUMORES HEREDITARIOS
Abstract
Está comprobado que el cáncer puede desarrollarse como consecuencia de mutaciones genéticas a nivel de la línea germinal, constituyendo una enfermedad hereditaria. El estudio anátomo patológico de un determinado tumor es de gran importancia, más aún si permite detectar un potencial origen genético hereditario, orientar al tipo de tratamiento y aportar elementos para un consejo genético familiar adecuado. Nos referiremos desde el punto de vista patológico a algunas de las neoplasias malignas incluidas en síndromes de cáncer hereditario causados por los principales y más frecuentes genes de predisposición genética. Cáncer de Mama (BRCA1/2), Cáncer Colorectal no Polipósico/Síndrome de Lynch (MMR), Cáncer Gástrico Hereditario, Poliposis adenomatosa familiar (PAF), Cáncer Renal y Síndrome de von Hippel Lindau (VHL) y Cáncer Medular de Tiroides (RET).
Keywords