Servicio de Medicina Genética y Molecular, Hospital Sant Joan de Déu, e Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, España; Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER), Hospital Sant Joan de Déu, e Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, España; Unidad de Pediatría, Facultat de Medicina i Ciències de la Salut, Universitat de Barcelona, Barcelona, España; Institut Clínic de Medicina i Dermatologia, Hospital Clínic, Barcelona, España; CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER); Autor para correspondencia.
Alfredo García-Alix
Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER), Hospital Sant Joan de Déu, e Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, España; Unidad de Pediatría, Facultat de Medicina i Ciències de la Salut, Universitat de Barcelona, Barcelona, España; CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER); Servicio Neonatología, Hospital Sant Joan de Déu, e Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, España
