Proteína moduladora de la actividad del receptor de aril hidrocarburos (AIP): genética, bioquímica e impacto clínico

Abstract

El gen AIP (proteína moduladora de la actividad del receptor de aril hidrocarburos) se localiza en la región 11q13.2 y codifica para una proteína de 330 aminoácidos que interactúa con el factor de transcripción AhR (receptor para aril hidrocarburos). Las mutaciones en este gen se han asociado con adenomas pituitarios aislados de tipo familiar (APAF). Se caracterizan por una presentación temprana (alrededor de 20 años), por lo regular producen hormona de crecimiento y/o prolactina, tienen un comportamiento clínico agresivo y poca respuesta a análogos de somatostatina.

Keywords

• proteína moduladora de la actividad del receptor de aril hidrocarburos
• neoplasias hipofisarias
• enfermedades de la hipófisis
• acromegalia
• gigantismo