Archivo Médico de Camagüey (Jan 2005)
FIBROSIS QUÍSTICA. INFORME DE UN CASO
Abstract
La fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria crónica, multisistémica y potencialmente letal que se caracteriza por afección pulmonar con infecciones sobreañadidas y recurrentes, insuficiencia pancreática que origina trastornos nutricionales y un fallo en el crecimiento. Presentamos un caso portador de fibrosis quística, homocigótico para la mutación mayor (pruebas genéticas moleculares) Df508 / Df508, el cual no mostró las manifestaciones comunes de esta afección, ya que presentó a los 49 d de nacido una anemia severa refractaria a tratamiento, lo que motivó su hospitalización, estudio y tratamiento hasta sus conclusiones.
