Utilidad del exoma en el estudio de la paraparesia espástica y la atrofia cerebelosa: mutación de novo en el gen KIF1A, una nueva esperanza pronóstica

• S. Urtiaga Valle,
• B. Fournier Gil,
• M.S. Ramiro León,
• B. Martínez Menéndez

Affiliations

S. Urtiaga Valle

Servicio de Neurología, Hospital Universitario de Getafe, Getafe, Madrid, España; Autor para correspondencia.

B. Fournier Gil

Servicio de Genética, Hospital Universitario de Getafe, Getafe, Madrid, España

M.S. Ramiro León

Servicio de Genética, Hospital Universitario de Getafe, Getafe, Madrid, España

B. Martínez Menéndez

Servicio de Neurología, Hospital Universitario de Getafe, Getafe, Madrid, España