以黄色瘤就诊的谷固醇血症患儿临床特征

Abstract

目的总结以黄色瘤为首发表现的谷固醇血症（STSL）患儿临床特点，以期为临床早识别、早诊断提供线索。方法总结和比较儿童STSL的临床特征及以黄色瘤为首发临床表现的STSL和纯合子FH（HoFH）患儿的胆固醇（Chol）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-c）、平均血小板体积（MPV）水平、贫血比例，探讨其在两病的鉴别诊断的价值。结果来自两个三甲医院儿科内分泌专科的10例STSL儿童纳入研究，男女孩各5例。儿童STSL的黄色瘤表现多样。有5例（50%）合并轻度贫血。2例（20%）有血管并发症。Chol和LDL-c水平显著高于父亲和母亲。ABCG5纯合或者复合杂合变异9例，ABCG8复合杂合变异1例。纳入10例黄色瘤为首发表现FH为对照组，均为HoFH，男孩4例，女孩6例。黄色瘤表现与STSL组类似。FH组无贫血患儿，有更高的Chol和LDL-c水平（P分别为0.001、0.003），STSL组有更高的MPV（P=0.006）和贫血比例（P=0.033）。Chol、LDL-c、MPV、贫血诊断STSL的AUC值分别为0.910、0.890、0.869、0.750，均具有较好的鉴别诊断价值。在约登指数最大时，取各个值的诊断界值，当Chol≤15.41mmol/L、LDL-c≤13.22 mmol/L、MPV≥9.05fl、贫血，为诊断STSL最佳界值。结论STSL的黄色瘤表现多样，与FH类似，而易误诊。以黄色瘤为首发表现，若患儿Chol≤15.41mmol/L、LDL-c≤13.22 mmol/L、MPV≥9.05 fl、贫血，提示临床诊断为STSL可能性大。

Keywords

• 黄色瘤;谷固醇血症;平均血小板体积;贫血;家族性高胆固醇血症;植物固醇