GENETSKI VIDIKI INDIREKTNE HIPERBILIRUBINEMIJE PRI NOVOROJENČKU

Abstract

Nekonjugirana hiperbilirubinemija je v neonatalem obdobju pogost pojav. Vzroki zanjo so številni, od prekomerne produkcije bilirubina, motenega privzema v jetrih in motene konjugacije bilirubina do povečane enterohepatične cirkulacije. Če s preiskavami ne opredelimo njenega vzroka, se poslužimo genetskega diagnosticiranja. Genetska osnova nekonjugirane hiperbilirubinemije je široka in obsega veliko število genov. Najpogostejši in najbolj raziskani so hemolitični vzroki in motnje v konjugaciji bilirubina. V zadnjem času je vse več podatkov tudi o polimorfizmu genov kot vzroku nekonjugirane hiperbilirubinemije.

Keywords

• nekonjugiran bilirubin
• konjugacija
• hemoliza
• sekvenciranje naslednje generacije
• novorojenček