Miopatia ocular tipo Kiloh-Nevin: estudo de um caso com alterações histoquímicas e ultraestruturais

Abstract

É relatado um caso de miopatia ocular tipo Kiloh-Nevin não-familiar com importantes alterações histoquímicas e ultraestruturais. O paciente apresentava fenômenos de natureza miastênica e dores musculares, achados pouco comuns. Do ponto de vista histopatológico foram assinaladas a abundante quantidade de "fibras rasgadas" ("ragged-red fibres") e a predominante atrofia nas fibras musculares tipo I. Também o estudo ultraestrutural mostrou a importância das alterações mitocondriais, notadamente a abundância de inclusões cristalóides na matriz mitocondrial. Os autores concluem tecendo considerações sobre a provável alteração à nível da transmissão neuromuscular, atribuindo a algum fator enzi-mático geneticamente determinado a etiopatogenia da miopatia.