Bir Çocukta Epilepsi ve McArdle Hastalığı

Abstract

McArdle hastalığı, çizgili kasta glikojen fosforilaz enziminin eksikliği sonucu gelişen, otozomal resesif kalitim gösteren bir hastalık olarak tanımlanmaktadır. Hastalar genellikle çabuk yorulma ve egzersiz sonrası güçsüzlük ile birlikte, kas krampları, ağrı ve azalmış egzersiz toleransından yakınırlar. Uzun süreli efor sonrası kontraktür, rabdomiyoliz ve miyoglobinüri oluşabilir. Merkezi sinir sistemi belirtileri McArdle hastalığında nadiren bildirilmiştir. Burada, epilepsi ve McArdle hastalığı olan 13 yaşındaki bir çocuk sunulmuştur

Keywords

• -
• mcardle’s disease
• epilepsy
• coexistence
• mcardle hastalığı
• epilepsi
• birliktelik