SCREENINGUL NEONATAL PENTRU FENILCETONURIE ŞI HIPOTIROIDISM CONGENITAL: REZULTATELE CENTRULUI CLUJ, 2011-2015

Abstract

Obiective. Scopul studiului nostru a fost de a evalua starea actuală a screeningului neonatal pentru douǎ erori înnăscute de metabolism, fenilcetonuria şi hipotiroidismul congenital (SN-PKU-CH), în partea de nord-vest a României, în centrul regional Cluj (CRCJ), unul dintre cele cinci centre de screening din ţară responsabil pentru screeningul din 7 judeţe. Material şi metodă. Studiul descriptiv transversal este bazat pe datele obţinute la screeningul a 101.739 de nou-născuţi în perioada 2011-2015. Screeningul se efectuează pentru 2 boli rare: fenilcetonurie (PKU) şi hipotiroidism congenital (HC) din spoturi de sânge recoltate pe hârtie de filtru standardizată (DBS). Concentraţia fenilalaninei (Phe) şi a hormonului de stimulare tiroidianǎ (TSH) este măsurată prin intermediul unui test imunofluorimetric. Nou-născuţii cu valori peste limitele superioare ale testelor (TSH > 18 μUI/ml sau Phe > 3 mg/ dl) sunt rechemaţi pentru evaluare clinic-biologică şi confirmaţi prin dozarea free-T4 (fT4) sau Phe plasmatică (cromatografie în strat subţire cuplată cu video-densimetrie) înainte de ziua 21 de la naştere, pentru prevenirea encefalopatiei. Rezultate. Au fost confirmate 10 cazuri cu PKU (~ 1/10.000), 6 cu hiperfenilalaninemie (HPA) şi 10 cu HC, toate beneficiind de tratament. Nici unul dintre copii (1-5 ani) nu a dezvoltat handicap neuro-psihomotor fenilpiruvic. Totalul de nou-născuţi a fost de 115.779, iar 101.739 au fost testaţi (87,87%), ceea ce arată că 14.040 nu au fost testaţi (13,80%). Cea mai frecventǎ mutaţie la cazurile confirmate a fost R408W. Discuţii. Judeţele în care implementarea programului este deficitară sunt: Maramureş 4.811 (20,26%), Bihor 3.349 (11,33%) şi Sibiu unde sunt 6.537 (30,65%) de nou-născuţi netestaţi, existând maternităţi în care programul de screening nu este aplicat. Concluzii. Procentul mare de nou-născuţi netestaţi face posibilă apariţia cazurilor cu defecte neurologice ireversibile. O mai bună organizare a recoltării şi transportului, comunicarea către laboratorul de screening a cazurilor confirmate şi finanţarea analizei genetice la aceste cazuri ar conduce la eficientizarea programului. Numărul de cazuri confirmate susţine dezvoltarea programului în viitor cu cuprinderea eventual şi a altor boli rare congenitale.

Keywords

• screening neonatal
• fenilcetonurie (pku)
• hipotiroidism congenital
• hiperfenilalaninemie (hpa)