Caracterización fenotípica de pacientes sometidos a autopsia perinatal en el Hospital Universitario San Ignacio

Abstract

Introducción: Los trastornos cromosómicos son causa de alta mortalidad en el grupo de edad fetal y perinatal; sin embargo, los estudios citogenéticos o moleculares todavía no se realizan rutinariamente en el medio colombiano. Métodos: Estudio que caracteriza la morfología de pacientes sometidos a autopsia perinatal en el HUSI durante 2012 y 2013, con la impresión diagnóstica de trastorno cromosómico y se revisan las características clínicas prenatales. Resultados: Se incluyeron 42 casos; la mayoría contaba con placenta, correspondían al segundo trimestre de la gestación (mediana de 15,5 semanas) y las madres estaban entre los 18 y los 35 años. Los cambios morfológicos predominaron en cabeza, cuello y extremidades. Conclusiones: El conocimiento de los cambios morfológicos desde la autopsia perinatal es una herramienta que complementa el análisis de la mortalidad en este grupo de edad.