Congenital contractural arachnodactyly Síndrome de la arcnodactilia contractural: estudio de un caso esporádico y revisión de la literatura

Abstract

<p class="MsoNormal"><span style="font-size: 9pt; font-family: Arial">The Congenital Contractural Arachnodactyly Syndrome is a heredltary disorder of connective tissue characterized by multiple congenital contractures, arachnodactyly, dolichostenomella, kyphoscollosis, abnormalities of the external ears and autosomal dominant inheritance. Nearly 50 cases have previously been reported. A new sporadic case is presented. Some clinical and genetic aspects, differential diagnosis and therapeutic approach of this syndrome are discussed.</span><span style="font-size: 10pt; font-family: Arial"></span></p> <p class="MsoNormal"><span style="font-size: 9pt; font-family: Arial">El síndrome de la aracnodactilia contractural es una alteración hereditaria del tejido conectivo, caracterizada por múltiples contracturas congénitas, aracnodactilia, dolicostenomelia, cifoescoliosis, dismorfia de los pabellones auriculares y un patrón de herencia autonómico dominante. Se han Informado aproximadamente 50 casos, a los cuales se adiciona uno nuevo, esporádico. Se discuten algunos aspectos clínicos y genéticos, el diagnóstico diferencial y el manejo de estos pacientes.</span></p>

Keywords

• aracnodactilia contractural
• congenita
• sindrome de beals-hecht
• alteraciones del tejido conectivo
• dermatoglifos