Genes located in Y-chromosomal regions important for male fertility show altered transcript levels in cryptorchidism and respond to curative hormone treatment

Abstract

Résumé Contexte La non descente des testicules chez les garçons cryptorchides qui présentent une mini-puberté défectueuse et un taux réduit de testostérone (T) ont des gonocytes incapables de se différencier normalement en spermatogonie Ad. Cette dernière entraîne une infertilité. Le traitement avec l’agoniste du GnRH (GnRHa) augmente les taux de LH et T et permet de sauvegarder la fertilité chez la majorité des testicules cryptorchides pathologiques. Plusieurs gènes du chromosome Y localisés dans la région spécifique du mâle (MSY) sont essentiels pour la spermatogénèse, ainsi que pour le développement et la fonction testiculaires, et sont associés à l’azoospermie, l’infertilité et la cryptorchidie. Dans cette étude, nous avons analysé l’expression des gènes dans la région MSY des testicules avec et sans spermatogonies Ad, avant et après traitement par GnRHa. Les résultats sont corrélés avec la localisation des gènes dans le chromosome Y. Résultats Dans le groupe Ad-, vingte gènes dont l’expression est. régulée à la hausse ou à la baisse sont respectivement localisés dans la région dégénérée du X ou dans la région ampliconique. Le traitement par GnRHa augmente les taux de mRNA de 14 gènes dans la région ampliconique et réduit l’expression de 10 gènes dans la région dégénérée du X. Conclusion Nos résultats impliquent une participation des gènes du chromosome Y, compris USP9Y, UTY, TXLNGY, RBMY1B, RBMY1E, RBMY1J et TSPY4, dont certains sont importants pour la fertilité, dans le traitement curatif de l’infertilité due à la cryptorchidie.

Keywords

• Y-chromosome
• AZF region
• Ad spermatogonia
• RNA-sequencing
• Testosterone
• LH