Tamaño de repeticiones CTG no aumentado en la transmisión de un padre con alelo expandido: falsa sospecha de fenómeno de contracción

Abstract

La distrofia miotónica tipo 1, conocida también como enfermedad de Steinert, es un desorden multisistémico crónico, degenerativo e incapacitante de expresividad clínica muy variable provocado por una expansión heredada de manera autosómica dominante de la repetición del triplete citosina-timina-guanina, localizada en la región 3′ no codificante del gen DMPK (19q13.3).

Keywords

• dmpk
• distrofia miotónica tipo 1
• limitaciones de la tp-pcr
• repeticiones del trinucleótido