Cadernos de Saúde Pública (Jan 2002)

Mutações no gene da metilenotetrahidrofolato redutase e síndrome de Down

  • Grillo Laura Brunelli das Neves,
  • Acácio Gregório Lorenzo,
  • Barini Ricardo,
  • Pinto Jr. Walter,
  • Bertuzzo Carmen Silvia

Journal volume & issue
Vol. 18, no. 6
pp. 1795 – 1797

Abstract

Read online

Sindrome de Down (SD) é uma alteração genética e metabólica complexa atribuída à presença de três cópias do cromossomo 21. O cromossomo extra em 93% dos casos é de origem materna e é resultante de uma segregação anormal durante a meiose (não-disjunção). Com exceção da idade materna avançada, fatores de risco para a não-disjunção meiótica não estão bem estabelecidos. Um estudo preliminar sugeriu que o metabolismo anormal do folato e a mutação 677 (C->T) no gene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) podem ser fatores de risco maternos para a SD. A freqüência das mutações MTHFR 677 (C->T) e 1.298 (A->C) foram avaliadas em 36 mães de crianças com SD e em 200 indivíduos-controle. Os resultados demonstraram que as mutações 677 (C->T) e 1.298 (A->C) são mais prevalentes entre mães de crianças com SD do que nos controles. A heterozigose das duas mutações foi a combinação mais freqüente. O resultado desse estudo inicial sugere que mutações no gene da MTHFR seriam um fator de risco para a SD.

Keywords