Българска неврология (Oct 2020)
Фамилен кортикален миоклоничен тремор и епилепсия
Abstract
Фамилният автозомен доминантен (AД) кортикален миоклоничен тремор и епилепсия (ФКМТЕ) е рядко заболяване, за което липсват достатъчно данни в литературата. Това е и причината то да не е добре познато в световен мащаб. ФКМТЕ е описано при фамилии от различни националности, като до момента не са напълно изяснени генетичните основи на заболяването, но ясно се отличават генетична и фенотипна хетерогенност между отделните нации. Заболяването се характеризира с наличие на почти постоянни миоклонии, с кортикален произход, предимно в дисталните отдели на ръцете, по-рядко на краката и мимическата мускулатура, които са с висока честота и ниска амплитуда, и наподобяват тремор, в комбинация с редки епилептични припадъци – обикновено генерализирани тонично-клонични, но не са изключени и комплексни парциални пристъпи. Необходими са допълнителни изследвания за изясняване на генетичните дефекти, очертаване на диагностичните и терапевтични подходи.
