بررسی تنوع تعداد کپی در ژنوم گوسفندان بلوچی با استفاده از تجزیه مقایسهای الگوریتم های PennCNV و QuantiSNP

Abstract

تنوع تعداد کپی (CNV)، از مهمترین تغییرات ساختاری ژنوم، به عنوان منبع مهم تنوع ژنتیکی و فنوتیپی شناخته شده است. هدف از این مطالعه بررسی مقایسه‌ای CNV در گوسفندان نژاد بلوچی با استفاده از الگوریتم‌های PennCNV و QuantiSNP بود. تجزیه داده‌ها با استفاده از آرایه تعیین ژنوتیپ SNP50K گوسفندی روی 96 گوسفند بلوچی انجام شد. پس از تشخیص CNVها، مناطق تنوع تعداد کپی (CNVRs) با استفاده از برنامه CNVRuler تعیین شدند. در مجموع تعداد 201 و 916 CNV به ترتیب با الگوریتم­های PennCNV و QuantiSNP شناسایی شد. همچنین 91 CNVR (به طول 75/18 تا 7/511 کیلو جفت ‌باز) با الگوریتم PennCNV و 316 CNVR (به طول 7/5 تا 1280 کیلو جفت ‌باز) با الگوریتم QuantiSNP شناسایی شد که به ترتیب در بر‌گیرنده 46/0 و 33/1 درصد از کل ژنوم گوسفند بود. تعداد CNVهای نوع حذف در الگوریتم QuantiSNP حدود پنج برابر و در الگوریتم PennCNV حدود سه برابر بیشتر از تعداد اضافه‌ها بود. همچنین تعداد CNV‌های شناسایی شده با الگوریتم QuantiSNP حدود چهار برابر بیشتر بود. میزان 6/86 درصد (174 CNV با متوسط طول 67/122 کیلو جفت ‌باز) از CNVهای شناسایی شده به وسیله الگوریتم PennCNV با CNVهای شناسایی شده در الگوریتم QuantiSNP مطابقت داشتند. در مجموع، نتایج این تحقیق نشان داد که استفاده از چندین الگوریتم می‌تواند تغییرات ساختاری ژنوم را با دقت بیشتری تشخیص دهد و منجر به درک بهتری از ژنوم گوسفند ‌شود.

Keywords

• آرایه تعیین ژنوتیپ
• الگوریتم‌های penncnv و quantisnp
• تغییرات ساختاری
• تنوع تعداد کپی