Хлорни каналопатии

Abstract

Вродената миотония e заболяване, клинично характеризиращо се с нарушена релаксация след силна мускулна контракция (миотония). Дължи се на мутации в CLCN1-гена, кодиращ хлорни канали в мускулните клетки (7q35). В зависимост от начина на унаследяване различаваме автозомно доминантната (АД) конгенитална миотония (КМ) тип Thomsen и автозомно рецесивната (АР) миотония тип Becker. Началото на клиничните прояви е обикновено в първото десетилетие. Клинично се характеризира със стегнатост на мускулатурата след покой, подобряваща се след продължителни упражнения. При някои пациенти е налице значителна преходна слабост след почивка, по-силно изразена за горните крайници. При голям брой от пациентите е налице псевдоатлетичен хабитус, резултат от непрекъснатата активация на скелетната мускулатура.

Keywords

• CLCN1-ген
• миотония
• миотоничен феномен