Bases moleculares de la enfermedad de von Hippel-Lindau

Abstract

La enfermedad de von Hippel-Lindau es un trastorno autosómico dominante caracterizado por el desarrollo de tumores benignos, malignos y quísticos en el sistema nervioso central, hemangioblastomas de retina, feocromocitoma y carcinoma de células renales. El gen supresor de tumores, conocido como VHL, está localizado en el cromosoma (3p25- 26) y es el encargado del desarrollo de la enfermedad. El diagnóstico molecular del gen VHL es un proceso notable para comprender las bases moleculares y la patogénesis de esta enfermedad.