Asesoramiento genético preconcepcional en una paciente con síndrome de Klippel-Trenaunay

Abstract

Resumen: Contexto: Paciente diagnosticada de síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT) que acude a su médico de familia para solicitar asesoramiento genético reproductivo. El SKT constituye una patología congénita caracterizada por malformaciones vasculares (sistema arterial, venoso y linfático) y alteraciones en el crecimiento de hueso y/o tejidos blandos, comúnmente de forma unilateral. Debido a las posibles anomalías vasculares y complicaciones trombóticas, el riesgo obstétrico puede elevarse y el embarazo estar desaconsejado. Presentación del caso: Paciente de 31 años con deseo gestacional, diagnosticada de SKT en la infancia y de artritis reumatoide en la adolescencia. Desde el centro de salud se realizó una interconsulta a Asesoramiento Genético. Dada la presentación esporádica del síndrome y la dificultad para calcular el riesgo de recurrencia, no se planteó objeción al embarazo, aunque sí se recomendó tratamiento anticoagulante con carácter profiláctico. Tras dificultad para la concepción, se objetivó una reserva ovárica disminuida, probablemente relacionada con la artritis reumatoide. Se procedió a una fecundación in vitro, la cual resultó exitosa. Conclusión: Ante las consultas de pacientes con enfermedades raras que pueden tener un componente genético-hereditario, como sucede en el SKT, el médico de familia debe disponer de adecuados circuitos de derivación a unidades de asesoramiento genético. Abstract: Background: A patient diagnosed with Klippel-Trenaunay syndrome (KTS) asked the family doctor for a reproductive genetic assessment. KTS is a congenital disease that included vascular malformations (arterial, venous, lymphatic system) and alterations in bone and/or soft tissue that are usually unilateral. Due to the possible vascular anomalies and thrombotic complications, the obstetrics risk can be high and pregnancy is not advised. Case presentation: It concerns a 31 year old patient who wishes to become pregnant. She was diagnosed with KTS in infancy and with rheumatoid arthritis in adolescence. Genetic Counselling was performed as in inter-consultation from the health centre. Given the spontaneous presentation of the syndrome and the difficulty to calculate the rate of recurring, there was no objection to the pregnancy, although prophylactic anticoagulant treatment was recommended. After difficulty in conceiving, a decreased ovary reserve was noted, which was probably related with the rheumatoid arthritis. In vitro fertilisation was performed, which was successful. Conclusion: When faced with consultations with patients with rare diseases that may have genetic-hereditary component, as in the case of KTS, the family doctor must have adequate access to referrals to Genetic Counselling Units.

Keywords

• Rare diseases
• Klippel-Trenaunay syndrome
• Genetic counseling
• Primary health care.