REGIONALIZAÇÃO DOS PACIENTES INVESTIGADOS PARA TALASSEMIAS ALFA E BETA NO LABORATÓRIO DE ANÁLISES CLÍNICAS DA FACULDADE DE FARMÁCIA/UFRJ (LACFAR)

Abstract

Talassemias são doenças hereditárias, autossômicas recessivas, caracterizadas por mutações nos genes que codificam cadeias globínicas da hemoglobina (Hb), resultando na redução da produção dessas cadeias, apresentam ampla distribuição mundial. Apesar de sua alta frequência poucos estudos a avaliam no estado do Rio de Janeiro (RJ). O objetivo desse trabalho foi analisar a distribuição regional dos portadores de Talassemias Alfa (α) e Beta (β), entre os pacientes atendidos no LACFar, a partir de seus do endereço de moradia. Este trabalho teve aprovação no CEP/HUCFF/UFRJ (73954223.0.0000.5257). Para o diagnóstico de α-Talassemia (α-Tal) foi utilizado PCR Multiplex, segundo Chong (2000), com pesquisa para as deleções α3.7kb, α4,2Kb, αSEA, αMED, αFIL e α20.5kb. Para o diagnóstico de β-Talassemia (β-Tal) foi utilizada a Cromatografia Líquida de Alta Eficiência de Hb (CLAE/Hb- Variant BioRad), considerando resultado positivo quando Hb A2 > 3,5% na ausência de Hb variantes. Avaliou-se 1.835 pacientes atendidos no LACFar, no período de 2009 a 2023, dentre os quais 999 realizaram a pesquisa para α-Tal. Destes, 635 (63,6%) pacientes tiveram diagnóstico positivo, com a seguinte distribuição: 624 (98,26%) com a deleção α3.7kb, 8 (1,25%) para αSEA e 7 (1,10%) para α4,2Kb, entre os genótipos heterozigoto, homozigoto e alguns poucos duplo heterozigoto. A distribuição regional desses pacientes apresentou grande incidência para moradores da região metropolitana com deleções α3.7kb (n = 552), α4,2Kb (n = 3) e αSEA (n = 6). Nas demais localidades do estado encontrou-se: 15 pacientes na região das baixadas litorâneas; 7 na região serrana, 2 na região do médio paraíba e 1 na região do norte fluminense, todos apresentando a deleção α3.7kb; na região da costa verde: 1 paciente de deleção para α4,2Kb e 2 para deleção α3.7kb. Além de 5 pacientes sem registro de endereço, sendo 3 para as deleções α4,2Kb e 2 para αSEA. A deleção α3.7kb foi a mais prevalente, sendo essa a mutação mais frequente no Brasil e no mundo. Para o diagnóstico de β-Tal, dos 992 pacientes avaliados, foram encontrados 71 (7,2%) positivos. Destes, 64 (80%) se encontram na região Metropolitana, onde 36 são residentes do município do RJ. Nas demais regiões, foram identificados 8 pacientes em Belford Roxo, 5 em São Gonçalo, 3 em Nova Iguaçu e 2 em cada um dos municípios de Niterói, Duque de Caxias e São João de Meriti, dentre demais municípios das regiões das baixadas litorâneas, norte fluminense e serrana. Apesar da população avaliada possuir um viés de investigação direcionado para talassemias, todos com algum sintoma clínico, demonstrou-se pela primeira vez o registro da frequência da α-Tal e β-Tal em diferentes municípios do estado do Rio de Janeiro, evidenciando a importância deste tipo de investigação. Finalmente, os resultados pretendem ampliar a divulgação da presença das talassemias no estado, contribuindo para um melhor planejamento de políticas públicas em saúde e assim melhorar da qualidade de vida dos pacientes.