HISTIOCITOSE DE CÉLULAS DE LANGERHANS EM ADULTO COM ACOMETIMENTO DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL E COLUNA TORÁCICA: RELATO DE CASO

Abstract

Introdução: Histiocitose de células de Langerhans (HCL) é decorrente de uma proliferação clonal de células dendríticas maduras que geralmente expressam CD1a, CD207 e S100. Considerada uma doença rara, a HCL acomete predominantemente crianças, com idade média ao diagnóstico de três anos. Em adultos, esta patologia torna-se ainda mais incomum, ocorrendo em aproximadamente 0.07 a cada milhão de pessoas por ano. Nesta última faixa etária, a HCL costuma apresentar-se após os 40 anos, a maioria destes com doença multissistêmica ao diagnóstico. O presente relato objetiva ilustrar um caso de HCL em adulto jovem com acometimento do sistema nervoso central (SNC) e lesão infiltrativa em T1. Relato de caso: Sexo masculino, 31 anos, histórico de cefaleia progressiva com três anos de evolução. Realizou avaliação inicial com indicação cirúrgica, entretanto houve perca de seguimento. Após piora da dor, foi submetido à craniotomia e microcirurgia com ressecção de lesão expansiva extra e intracraniana parietal à esquerda. Perfil imuno-histoquímico: proliferação de células histiocitoides/epitelioides comprometendo amostras de pia-mater (focalmente), lesão pericranial, dura-máter e fragmento ósseo. Marcadores: S-100 positivo, CD1a positivo, CD68 raras células reagentes, marcador de macrófagos (clone HAM56) raras células reagentes, Ki67 5 a 10% das células; negativos: EMA, pan-citoqueratina. Sugestivo de Histiocitose de células de Langerhans. BRAFV600E com mutação detectada 14.7% (c.1799T>A p. Val600G1u). Aproximadamente quatro meses após o procedimento cirúrgico, evolui com dor em região torácica de forte intensidade com irradiação para membros e parestesia. Ressonância magnética de coluna evidencia lesão infiltrativa no corpo vertebral de T1, com componente de partes moles que se estende para a região epidural antero-lateral comprometendo os forames neurais de C7-T1. Propedêutica complementar sem evidência de acometimento em outros sítios. Até o momento, foi submetido a três ciclos de Citarabina (150 mg/m2/dose) por via subcutânea durante cinco dias consecutivos a cada mês. Encontra-se em melhora das queixas álgicas, aguardando novos exames de imagem para reavaliação de resposta. Discussão: A HCL descreve um espectro de apresentações clínicas que variam desde uma lesão única até uma doença disseminada explosiva. Os sítios mais comuns de acometimento isolado são os ossos com tecidos moles adjacentes, pele e pulmão. Quando o acometimento é unifocal, deve-se realizar a ressecção completa da lesão, sem terapia sistêmica adjuvante. É recomendado tratar inicialmente com Citarabina (100 mg/m2/dose em 5 dias por mês, durante 12 meses) se houver acometimento em osso e outros sítios ou lesões em órgãos de risco (baço, fígado, medula óssea, pulmão ou esqueleto). Em casos de lesão no SNC, como relatado no caso acima, há recomendação de realizar dose mais alta de Citarabina (150 mg/m2/dose). A mortalidade pode ser maior do que 50% em apresentações mais disseminadas. Conclusão: HCL é uma doença rara e ainda menos explorada quando se trata da população adulta. Considera-se relevante a divulgação deste relato de caso para que se possa conhecer melhor sua apresentação nesta faixa etária, objetivando avanços no diagnóstico precoce, terapêutica adequada e aumento de sobrevida destes pacientes.