Mutatsiya S1167T v gene katalazy i razvitie neyropatii pri sakharnom diabete 1 tipa

Abstract

Актуальность Диабетическая нейропатия (ДН) относится к поздним сосудистым осложнениям сахарного диабета (СД). Основным метаболическим нарушением является гипергликемия. Повышенные концентрации глюкозы вызывают резкое повышение содержания свободных кислородных радикалов и продуктов перекисного окисления липидов (ПОЛ) в крови, что приводит организм в состояние окислительного стресса. Каталаза является одним из основных ферментов системы антиоксидантной защиты, осуществляющим разложение перекиси водорода на воду и свобод-ный кислород. Цель работы Оценка вклада гена CAT в предрасположенность к ДН при СД 1 типа в московской популяции. Материалы и методы Анализировали геномную ДНК 128 больных СД 1 типа с наличием и отсутствием ней?ропатии. Полиморфный участок гена CAT амплифицировали с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР). Частоту встречаемости аллелей и генотипов гена CAT в груп?пах ДН+ и ДН- сравнивали с помощью точного критерия Фише?ра. Результаты. Наиболее распространенным вариантом среди генотипов были гомозиготы СС (62,2%), содержание которых в 7,7 раза превосходило встречаемость гомозигот по аллелю Т, гетерозиготность составила 29.7%. Полиморфный маркер С1167Т гена CAT ассоциирован с развитием нейропатии при СД 1 типа в московской популяции. Аллель С (RR=2,55) и генотип СС (RR=2,60) являются маркерами риска ДН, в то время как аллель Т (RR=0,39) и гомозиготы ТТ (RR=0,30), напротив, предохраняют от раннего развития ДН. Выводы Видимо, в популяции Москвы предрасполагающая роль генотипа СС выражена сильнее, чем предохраняющее действие гомозигот ТТ.

Keywords

• сахарный диабет
• диабетическая полинейропатия
• пцр
• каталаза
• гипергликемия