Българска неврология (Apr 2021)
Малкомозъчна атаксия при мутация в COQ8A ген
Abstract
Случаите на ранна малкомозъчна атаксия в резултат на дефицит на коензим Q (CoQ) се изявяват най-често в ранна детска възраст, като освен церебеларна атаксия и атрофия са възможни периферна невропатия, епилептични пристъпи, умствена изостаналост, дистония и миопатия. По-редки прояви са птоза и офталмоплегия, retinitis pigmentosa, сензоневрална загуба на слуха и ендокринологични нарушения. В статията е представен случай на 12-годишно момиче с доказана мутация в COQ8A с водеща клинична картина на церебеларна атаксия. Детето е родено от нормално протекли бременност и раждане, но е с изоставащо двигателно и невро-психично развитие – проходило е след навършване на 1 година и 8 месеца и е с изоставащо говорно развитие. По този повод на 4-годишна възраст е проведена компютърна томография (КТ), в която е налице церебеларна атрофия с широк четвърти вентрикул. На 8-годишна възраст при пациентката се изявява пристъп с характеристиките на генерализиран тонично-клоничен, във връзка с което е проведено лечение с валпроат. Състоя нието е проследявано с провеждане на нови КТ на главен мозък, в които се визуализира прогресия на церебеларната атрофия. При последната хоспитализация в Клиниката по нервни болести за деца, УМБАЛНП „Св. Наум”, когато момичето е на 12 години, неврологичният статус показва церебеларен синдром с интенционен тремор, дизметрия и атактична походка. Проведено е психологично изследване, което показва лека степен на умствена изостаналост при пациентката. Електромиографията и електроневрографията са без данни за периферна невропатия или миопатия. Генетичното изследване доказва мутация в екзон 7 на ген COQ8A. Своевременното доказване на дефицит на CoQ при пациенти с церебеларна атаксия е от особена важност поради възможното подобрение на симптоматиката при заместително лечение.
