Revista Ciencias Biomédicas (Sep 2011)
Detección de hemoglobinopatías en el núcleo familiar de pacientes diagnosticados en el primer semestre del año 2010 en la Clínica Maternidad Rafael Calvo de Cartagena
Abstract
INTRODUCCIÓN: las hemoglobinopatías son desórdenes innatos hereditarios que comprenden un grupo heterogéneo de anemias,son las enfermedades más comunes en los seres humanos afectando aproximadamente el 5% de la población mundial. Los genesanómalos de la hemoglobina se originaron en África, Asia y la cuenca mediterránea, y debido a las migraciones de este grupopoblacional se han esparcido en todo el mundo, especialmente en América Latina. En esta zona geográfica, a la que pertenece elCaribe colombiano, es notorio el predominio de la anemia de células falciformes o drepanocitosis. Este tipo de anemia se caracterizapor la presencia de hematíes en forma de hoz como consecuencia de la presencia de hemoglobina S, con manifestaciones clínicascomo anemia hemolítica y fenómenos vasooclusivos. La alteración en la estructura y función de la hemoglobina causa deficiencias enel transporte de oxígeno por parte de los eritrocitos, con el consiguiente daño tisular con lesiones infartantes que se reflejan enincapacidad parcial o total e incluso en la muerte. La prevención de las complicaciones debidas a las hemoglobinopatías se basa en laidentificación de los individuos en riesgo a través de sus antecedentes familiares o mediante programas de detección de losportadores, y en proveer la información adecuada sobre los riesgos y las posibilidades de minimizarlos. En la ciudad de Cartagena seha iniciado un estudio piloto de programa de tamizaje neonatal en el que se incluyeron más de 1000 neonatos de la E.S.E. Clínica deMaternidad Rafael Calvo de Cartagena (CMRC), en el período de enero a junio de 2010, mediante la utilización de la técnica delisoelectroenfoque. Los resultados obtenidos han permitido obtener información de la situación real epidemiológica y demográficade esta población, lo que justifica a partir de datos reales y contextualizados la realización de un programa de asistencia primaria parael control de la enfermedad, así como la implementación permanente de un programa de tamizaje no solo neonatal sino al núcleofamiliar para hemoglobinopatías a fin de tomar medidas preventivas y de promoción en salud de los pacientes con esta enfermedad.METODOLOGÍA: a través de la aplicación de una encuesta estructurada y de la realización de la técnica de isoelectro enfoque sepretende estimar la incidencia, describir el perfil epidemiológico e iniciar programa de educación en el núcleo familiar de neonatosdiagnosticados con hemoglobinopatías de la Clínica Maternidad Rafael Calvo de Cartagena, en el período de enero a junio del año2010. Este es un estudio descriptivo prospectivo, que toma como base la población del núcleo familiar de 97 neonatos nacidos en laE.S.E. Clínica Maternidad Rafael Calvo de Cartagena en el periodo comprendido de enero a junio de 2010, que fueron diagnosticadoscomo pacientes con hemoglobinopatías, sin tener en cuenta grupo racial, o estrato socioeconómico. La muestra es sangre total de losintegrantes del núcleo familiar, mediante la técnica de isoelectroenfoque, en un gel de agarosa que contiene anfolitos con un pH entre6 y 8, empleando como control un pool de sangre que contiene hemoglobina F, A, S y C, se detectará la enfermedad en estos pacientespara describir la característica hereditaria.RESULTADOS ESPERADOS: permitirá la instauración de un programa completo de tamizaje neonatal y familiar de hemoglobinopatíasen la ciudad de Cartagena, como una forma de disminuir la manifestación tardía y graves secuelas de esta patología.
