Българска неврология (Apr 2024)
Melas синдром (митохондриална енцефало миопатия, лактатна ацидоза и инсулти) – представяне на клиничен случай
Abstract
MELAS e митохондриално заболяване, съчетаващо енцефало-миопатия, лактатна ацидоза и инсулто-подобни епизоди. Началото му е в първите две десетилетия от живота, с вариабилни клинични симптоми, най-често от страна на нервната система. Клиничната и образната находка при MELAS е топична и не отговаря на даден съдов басейн, по-често е в задната краниална ямка, лезиите могат да са обратими, но често са рецидивиращи и постепенно нарастват в съседство с вече наличните в рамките на седмици до месеци, често придружени от епилептични пристъпи, неврологична дисфункция и корова атрофия. За поставянето на диагнозата е необходимо и установяването на хетероплазмия на мутацията и мултисистемно засягане. В настоящата публикация представяме пациентка (МПС) на 33-годишна възраст с доказана A3243G мутация в митохондриал ния геном с 31,6% хетероплазмия в кръвта и 74% хетероплазмия в епителни клетки от уринен седимент, отговаряща на MELAS синдром. Началните оплаквания са на 22-годишна възраст, като поради погрешна интерпретация на образната находка от МРТ като туморна формация, при нея е проведена резекция вляво темпорално две години след началните оплаквания. От неврологичния статус са налице квадрипирамиден, панцеребеларен, епилептичен и когнитивен синдроми, и двустранно невро сензорно намаление на слуха. Проведена е симптоматична терапия с Levetiracetam, витаминни препарати и нутрицевтици.
