Chanarin Dorfman Sendromu: Olgu Sunumu

Abstract

Chanarin Dorfman Sendromu multisistemik genetik geçişli metabolik hastalık olup konjenital iktiyozis ve çeşitli hücrelerde lipid depolanması ile ilişkilidir. İktiyozisli hastalarda periferik kan yaymasında nötrofillerde lipid vakuollerinin (Jordan’s anomalisi) gözlenmesi tanı için diagnostiktir. 1974 yılında Dorfman tarafından bildirilen ilk vakadan bu yana, literatürde büyük çoğunluğu Orta doğu ülkelerinden yaklaşık 50 vaka bildirilmiştir. Bu yazıda 5 yaşında kreatin kinaz yüksekliği nedeniyle hastanemize başvuran, klinik ve laboratuar bulguları ile Chanarin Dorfman Sendromu tanısı konulan bir vaka sunulmuştur.

Keywords

• -
• i̇chthyosis
• myopathy
• vacuoles in neutrophils
• neutral lipid storage disease
• chanarin dorfman syndrome
• i̇ktiyozis
• myopati
• nötrofil vakuloizasyonu
• nötral lipid depo hastalığı
• chanarin dorfman sendromu