Distrofias musculares en el paciente adulto

Abstract

RESUMEN: Las distrofias musculares son un grupo de trastornos hereditarios, degenerativos, progresivos del músculo estriado, cuya manifestación cardinal es la debilidad de la musculatura estriada esquelética. En esta revisión se describirá conceptualmente la clasificación, la patogénesis, las manifestaciones clínicas, el diagnóstico diferencial y el enfoque terapéutico de las distrofias musculares más comunes que afectan al paciente adulto. ABSTRACT: The muscular dystrophies are a group of inherited, progressive, degenerative muscular disorders whose cardinal manifestation is the weakness of skeletal muscles. In this review we will conceptually describe its classification, the pathogenesis, the most relevant clinical features, its differential diagnosis and the therapeutic approach of the most common muscular dystrophies in the adult patient. Palabras clave: Distrofia muscular, Distrofia de Duchenne, adulto, distrofia muscular facioescápulohumeral, distrofia muscular oculofaríngea, Keywords: Muscular Dystrophy, Myotonic dystrophy, Muscular Dystrophy, Duchenne, Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral, Adult, Muscular Dystrophy, Oculopharyngeal