Revista da Faculdade de Odontologia de Porto Alegre (Aug 2021)

Síndrome da deleção 2q37.3 – A primeira descrição de achados orais, relato de caso

  • Carolina Maschietto Pucinelli,
  • Raquel Assed Bezerra Segato,
  • Paulo Nelson-Filho,
  • Léa Assed Bezerra da Silva,
  • Vivian Vicentin Massoni,
  • Clara Marina Pereira Cavalcanti Silva,
  • Alexandra Mussolino de Queiroz

DOI
https://doi.org/10.22456/2177-0018.107564
Journal volume & issue
Vol. 62, no. 1
pp. 162 – 172

Abstract

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Introdução: A síndrome de deleção 2q37.3 é uma desordem causada pela microdeleção de uma sub-banda no cromossomo 2, cuja epidemiologia é de aproximadamente 150 casos no mundo, e a incidência de 1:10000. As características da síndrome são: atraso no desenvolvimento, dismorfia facial, anormalidades musculoesqueléticas e aumento ao risco de doenças congênitas. O objetivo deste relato de caso é apresentar, pela primeira vez na literatura, os achados clínicos orais e dentários associados à síndrome. Relato de caso: As principais características físicas da síndrome foram identificadas na paciente durante o exame físico: lábio superior fino, columela proeminente e dobras epicânticas. No exame intraoral, relatou-se as características odontológicas, que podem estar associadas à síndrome: acúmulo de cálculo dental, hipomineralização e hipoplasia, mordida cruzada, mordida aberta, agenesias, taurodontia e cisto dentígero. O tratamento dental consistiu na aplicação de técnicas de manejo de comportamento, instrução de higiene e de dieta, profilaxia, raspagem supragengival, aplicação tópica de flúor, além da extração do segundo molar decíduo inferior. Este é o primeiro relato de características orais da síndrome de deleção 2q37.3 dando importância às características observadas nesta paciente. Tais achados também serão úteis na caracterização da síndrome, que é extremamente rara, podendo contribuir para o diagnóstico clínico desses pacientes, além de subsidiar o tratamento odontológico de outros indivíduos. Conclusão: Apresentamos os achados clínicos orais como hipomineralização e hipoplasia, mordida cruzada e aberta, agenesia, taurodontia e cisto dentígero presentes na paciente com a síndrome e sugerimos que o gene envolvido ou sua deleção possam ser responsáveis por tais achados.

Keywords