In Autumn 2020, DOAJ will be relaunching with a new website with updated functionality, improved search, and a simplified application form. More information is available on our blog. Our API is also changing.

Hide this message

Neurofibromatosis tipo I. Presentación de un caso

Revista Información Científica. 2019;98(3):395-404

 

Journal Homepage

Journal Title: Revista Información Científica

ISSN: 1028-9933 (Online)

Publisher: Universidad de Ciencias Médicas Guantánamo

Society/Institution: Universidad de Ciencias Médicas Guantánamo

LCC Subject Category: Medicine

Country of publisher: Cuba

Language of fulltext: Spanish

Full-text formats available: PDF, HTML

 

AUTHORS


Talía Marzo Ramírez (Hospital General Docente "Dr. Agostinho Neto" Guantánamo. Cuba.)

Lilian Guerrero Chávez (Hospital General Docente "Dr. Agostinho Neto" Guantánamo. Cuba. )

Josué Lacosta Zamora (Hospital General Docente "Dr. Agostinho Neto" Guantánamo. Cuba. )

EDITORIAL INFORMATION

Double blind peer review

Editorial Board

Instructions for authors

Time From Submission to Publication: 6 weeks

 

Abstract | Full Text

Se presentó un paciente masculino de 25 años de edad con tumoraciones subcutáneas en miembros, región dorsovertebral y dificultad en la marcha. Por este cuadro se ingresó en el Hospital General Docente “Dr. Agostinho Neto” para estudio y tratamiento. Al realizar examen neurológico se constató presencia de marcha antiálgica, atrofia muscular supra e infraclavicular, espinosa, interósea, tenar e hipotenar bilateral, tumoraciones subcutáneas a nivel del cuello, extremidades y tronco, varias manchas color “café con leche” multiformes, así como disminución de fuerza muscular 4/5 próximo distal de extremidades. Los estudios radiológicos evidenciaron paquete tumoral en área paravertebral e inguinal, se realizó extracción y biopsia, informándose presencia de neurofibromas, diagnosticándose neurofibromatosis tipo I. Por ser una de las enfermedades hereditarias más frecuentes, pero menos estudiadas en nuestro medio se decidió la realización de este estudio.