Revista Información Científica (May 2019)
Neurofibromatosis tipo I. Presentación de un caso
Abstract
Se presentó un paciente masculino de 25 años de edad con tumoraciones subcutáneas en miembros, región dorsovertebral y dificultad en la marcha. Por este cuadro se ingresó en el Hospital General Docente “Dr. Agostinho Neto” para estudio y tratamiento. Al realizar examen neurológico se constató presencia de marcha antiálgica, atrofia muscular supra e infraclavicular, espinosa, interósea, tenar e hipotenar bilateral, tumoraciones subcutáneas a nivel del cuello, extremidades y tronco, varias manchas color “café con leche” multiformes, así como disminución de fuerza muscular 4/5 próximo distal de extremidades. Los estudios radiológicos evidenciaron paquete tumoral en área paravertebral e inguinal, se realizó extracción y biopsia, informándose presencia de neurofibromas, diagnosticándose neurofibromatosis tipo I. Por ser una de las enfermedades hereditarias más frecuentes, pero menos estudiadas en nuestro medio se decidió la realización de este estudio.
