Сучасна педіатрія: Україна (Oct 2020)
Синдром Пруне–Беллі: випадки з клінічної практики
Abstract
Мета: ознайомити лікарів різних спеціальностей з клінікою, ранньою діагностикою і тактикою лікування дітей з казуїстично рідкісним вродженим захворюванням — синдромом Пруне–Беллі. Матеріали і методи: карти стаціонарного хворого комунального неприбуткового підприємства (КНП) «Івано-Франківська обласна дитяча клінічна лікарня (ОДКЛ) Івано-Франківської обласної ради». Результати дослідження. В статті викладено клініку рідкісного вродженого захворювання — синдрому Пруне–Беллі у двох дітей. Захворювання зустрічається переважно у хлопчиків, множинні вроджені вади розвитку: дефект або аплазія м'язів живота, вади розвитку нирок і сечовидільних шляхів (гідронефроз, мегауретер, гідроуретер, мегацистис, везикоуретральний рефлекс), двобічний крипторхізм. Синдром Пруне–Беллі, окрім цього, може поєднуватись з патологією уретри, вадами розвитку скелету, серцево+судинної, дихальної систем, шлунково-кишкового тракту. Висновок. Для лікарів різних спеціальностей викладено сучасні погляди на розвиток, клініку і діагностику рідкісного вродженого захворювання з множинними вадами розвитку — синдром Пруне–Беллі. Пренатальна діагностика, надалі після народження уточнення можливих вроджених вад розвитку дає можливість вибрати правильний алгоритм моніторингу функцій життєво важливих органів, посиндромної терапії та своєчасної постановки питання про трансплантацію внутрішніх органів. Дослідження виконані відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалений Локальним етичним комітетом КНП «Івано-Франківська ОДКЛ Івано-Франківської обласної ради». На проведення досліджень було отримано інформовану згоду батьків дітей.
