Transtorno do espectro autista em paciente com mosaicismo genético: relato de caso

Abstract

O presente relato descreve o caso de um paciente com transtorno do espectro autista (TEA) associado ao mosaicismo genético 46XY, uma condição rara e pouco relatada. Os autores descrevem a evolução do paciente e discutem a literatura sobre anomalias cromossômicas associadas ao TEA. Conclui-se enfatizando que a avaliação clínica de cada caso de TEA deveria contemplar sempre aspectos neurológicos, psiquiátricos e genéticos.

Keywords

• Autismo
• mosaicismo
• cromossomos