Usefulness of exome sequencing in the study of spastic paraparesis and cerebellar atrophy: de novo mutation of the KIF1A gene, a new hope in prognosis

• S. Urtiaga Valle,
• B. Fournier Gil,
• M.S. Ramiro León,
• B. Martínez Menéndez

Affiliations

S. Urtiaga Valle

Servicio de Neurología, Hospital Universitario de Getafe, Getafe, Madrid, Spain; Corresponding author.

B. Fournier Gil

Servicio de Genética, Hospital Universitario de Getafe, Getafe, Madrid, Spain

M.S. Ramiro León

Servicio de Genética, Hospital Universitario de Getafe, Getafe, Madrid, Spain

B. Martínez Menéndez

Servicio de Neurología, Hospital Universitario de Getafe, Getafe, Madrid, Spain