TRISSOMIA DO 8 EM PACIENTE PORTADOR DE LEUCEMIA MIELOIDE CRÔNICA: RELATO DE CASO

Abstract

Introdução: A leucemia mieloide crônica (LMC) possui alteração citogenética definidora da doença, t (9;22) - Cromossomo Ph, sabe-se que novas alterações genéticas, podem conferir prognóstico adverso quando encontradas, como exemplo da trissomia do cromossomo 8, isocromossomo 17q ou 20q e trissomia do 19, principalmente quando se trata de evolução clínica da doença, com menor frequência na fase crônica desta. A detecção precoce dessas anormalidades são fundamentais para definição prognóstica desses pacientes, bem como avaliar novas opções terapêuticas. Relato: Homem, 77a, admitido no serviço de hematologia para investigação de sinais e sintomas clínicos de palidez, perda de peso e plenitude gástrica, com exames laboratoriais e de imagem que evidenciaram anemia hemolítica, plaquetopenia e esplenomegalia. Em relação À anemia hemolítica foi iniciado tratamento com prednisona e azatioprina, durante a investigação, mielograma com medula hipercelular, eritropoiese com elementos megaloblastos com pontilhado basofílico e alguns corpúsculos em eritroblastos, zonas claras citoplasmáticas e 54% da celularidade, granulopoiese hipercelular com 39% de granulócitos sequenciados e normais, eosinófilos 2%, mieloblastos 1%, setor megacariocítico hipocelular sem atipias, plaquetogênese diminuída, linfócitos 4%,. BCR-ABL p210 positivo, JAK - 2 negativo, biópsia de medula óssea com celularidade global média de 60% e exibindo as três linhagens hematopoiéticas. As séries eritróide e mieloide apresentam-se hipercelulares, com retardo maturativo leve, sendo a primeira composta por formas de aspecto normal maturativo, e a última por formas frequentemente hipossegmentativas. Ausência de displasias marcantes. Os megacariócitos revelam-se de distribuição regular, com predomínio de formas pequenas e de núcleos hipolobulados. Proliferação reticulínica: grau MF-1. Conclusão: Medula óssea hipercelular para a faixa etária, com série megacariocítica exibindo predomínio de formas pequenas e hipolobuladas. Imunofenotipagem com material medular com ausência de população celular com imunofenótipo anômalo, citogenética 47, XY, +8 [20]. Iniciado mesilato de imatinibe e iniciado redução do corticoide. Discussão/Conclusão: Trata-se de paciente com LMC fase crônica, com trissomia do 8 ao diagnóstico, cujo início do quadro apresentou anemia hemolítica, com uso continuado de imatinibe, sem intercorrências. Este paciente mantém monitoramento clínico e laboratorial, para progressão ou não resposta ao inibidor de tirosina quinase de primeira linha, visto sua alteração genética adicional. Os dados de literatura sobre esta alteração adicional são conhecidos no que diz respeito à progressão de doença, porém ainda há incerteza quando diagnosticado na fase crônica, sendo assim, deve-se monitorar mais de perto, pacientes com LMC e trissomia do 8.