Синдром нунан внаслідок мутації p.ser257leu у гені raf1 (клінічний випадок)

Abstract

Синдром Нунан (СН) — відносно поширений синдром множинних вроджених вад розвитку. Основними симптомами є постнатальна затримка росту, характерні дисморфії обличчя та широкий спектр вроджених вад серця. Найпоширенішими вродженими вадами серця є стеноз легеневої артерії та гіпертрофічна кардіоміопатія. Метою роботи було встановити діагноз у дитини із вродженими вадами серця, важкою гіпертрофічною кардіоміопатією, легеневою гіпертензією та стигмами дизембріогенезу. Мутації в гені RAF1 викликають 3–17% випадків синдрому Нунан і в 95% випадків асоціюються з важкою гіпертрофічною кардіоміопатією. Синдром Нунан є одним із групи споріднених станів, відомих під назвою RASopathie. RASopathies пов'язані з наявністю мутацій в генах зародкової лінії, які кодують специфічні білки шляху RAS/mitogen-activated protein kinase (MAPK), що відіграє вирішальну роль в ембріональному і постнатальному розвитку. Наведено клінічне спостереження синдрому Нунан внаслідок мутації p.Ser257Leu у гені RAF1 із швидко прогресуючою гіпертрофічною кардіоміопатією та летальним випадком у немовляти. Дослідження виконані відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалений Локальним етичним комітетом (ЛЕК) всіх зазначених у роботі установ. На проведення досліджень було отримано поінформовану згоду батьків дитини.