Revista Paraguaya de Reumatología (Jun 2017)
Manifestaciones otorrinolaringológicas. Claves para el diagnóstico precoz de las mucopolisacaridosis
Abstract
Las enfermedades lisosomales son enfermedades metabólicas cuya prevalencia estimada es de 1 por cada 7.700 nacidos vivos. El 35 % de estas enfermedades son Mucopolisacaridosis. Los pacientes con MPS nacen con un fenotipo normal o con mínimas manifestaciones, los síntomas iniciales suelen estar relacionados con el área otorrinolaringológica, como las otitis media de repetición, rinorrea crónica, hipertrofia adenoamigdalar. A medida que pasa el tiempo las manifestaciones progresan pudiendo causar en el paciente problemas otológicos más severos, como la hipoacusia, que puede ser de conducción, neurosensorial o mixta. Las alteraciones anatómicas como el puente nasal hundido, la macroglosia, el cuello corto, junto con el engrosamiento de las mucosas a nivel de la laringe y tráquea debido a los depósitos de GAGs en los tejidos blandos y al agrandamiento de las células cartilaginosas contribuyen con la obstrucción de la vía aérea, cuyo hallazgo es casi universal en las MPS. Debido a la existencia de terapias específicas de reemplazo enzimático para algunos tipos de MPS, hoy en día es muy importante el diagnóstico precoz. El otorrinolaringólogo cumple un papel fundamental en el diagnóstico precoz y en el seguimiento de estos pacientes dentro de un equipo multidisciplinario.
