Genetics in Medicine Open (Jan 2023)
O46: GenIDA, an international participatory database to better characterize comorbidities of genetic forms of intellectual disability: insights on Koolen-de Vries syndrome
- Pauline Burger,
- Florent Colin,
- Axelle Strehle,
- Timothée Mazzucotelli,
- Nicole Collot,
- Ariane Bouman,
- Daphna Landau Prat,
- David Geneviève,
- Valentin Ruault,
- Roseline Caumes,
- Thomas Smol,
- Jamal Ghoumid,
- Joost Kummeling,
- Charlotte Ockeloen,
- Tjitske Kleefstra,
- Pierre Parrend,
- Amélie Piton,
- David Koolen,
- Jean-Louis Mandel
Affiliations
- Pauline Burger
- Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Université de Strasbourg, INSERM, Illkirch, France
- Florent Colin
- Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Université de Strasbourg, INSERM, Illkirch, France
- Axelle Strehle
- Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Université de Strasbourg, INSERM, Illkirch, France
- Timothée Mazzucotelli
- Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Université de Strasbourg, INSERM, Illkirch, France
- Nicole Collot
- Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Université de Strasbourg, INSERM, Illkirch, France
- Ariane Bouman
- Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, RadboudUMC, Nijmegen, The Netherlands
- Daphna Landau Prat
- Goldschleger Eye Institute, Sheba Medical Center, Tel Hashomer, Israel; Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel
- David Geneviève
- Université de Montpellier, CHU Montpellier, CLAD Sud Languedoc-Roussillon, INSERM, Montpellier, France
- Valentin Ruault
- Université de Montpellier, CHU Montpellier, CLAD Sud Languedoc-Roussillon, INSERM, Montpellier, France
- Roseline Caumes
- Clinique de Génétique, CHU Lille, Lille, France
- Thomas Smol
- Institut de Génétique Médicale, CHU Lille, Lille, France
- Jamal Ghoumid
- Clinique de Génétique, CHU Lille, Lille, France
- Joost Kummeling
- Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, RadboudUMC, Nijmegen, The Netherlands
- Charlotte Ockeloen
- Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, RadboudUMC, Nijmegen, The Netherlands
- Tjitske Kleefstra
- Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, RadboudUMC, Nijmegen, The Netherlands
- Pierre Parrend
- ICube, Université de Strasbourg, Strasbourg, France; EPITA, Strasbourg, France
- Amélie Piton
- IGBMC INSERM, Illkirch; Laboratoire de diagnostic génétique, IGMA, HUS, Strasbourg
- David Koolen
- Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, RadboudUMC, Nijmegen, The Netherlands
- Jean-Louis Mandel
- Institut Universitaire de France; IGBMC, Université de Strasbourg, INSERM, Illkirch, France; Université de Strasbourg
- Journal volume & issue
-
Vol. 1,
no. 1
p. 100699