New case with the recurrent c.625G>A pathogenic variant in the PACS2 gene: expanding the phenotype

• M.J. Sánchez-Soler,
• A.T. Serrano-Antón,
• V. López-González,
• E. Guillén-Navarro

Affiliations

M.J. Sánchez-Soler

Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, IMIB-Arrixaca, Murcia, Spain; Corresponding author.

A.T. Serrano-Antón

CIBERER, Insituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain

V. López-González

Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, IMIB-Arrixaca, Murcia, Spain; CIBERER, Insituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain

E. Guillén-Navarro

Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, IMIB-Arrixaca, Murcia, Spain; CIBERER, Insituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain