Síndrome Hemofagocítica em paciente com anemia de Fanconi e associação VACTERL

Abstract

Introdução: A síndrome hemofagocítica decorre da hiperatividade de histiócitos e linfócitos e é desencadeada por infeções, principalmente virais por citomegalovírus, Epstein-barr e herpes. A anemia de Fanconi (AF) é uma doença genética rara com sintomas heterogêneos em comun a outras doenças como a associação VACTERL, uma doença de etiologia desconhecida na qual existe diversas mal formações congênitas. A concomitância da anemia de Fanconi e VACTERL é descrita em 5 a 30% dos pacientes AF. Relato: Lactente de 14 meses, sexo masculino, admitido para investigar um quadro de febre, hepatoesplenomegalia e granulopenia. Os exames laboratoriais mostraram a hiperferritemia, elevação da transaminases, medula óssea com hemofagocitose e, sorologia e PCR positivos para citomegalovírus (CMV). O paciente foi diagnosticado com síndrome hemofagocítica por citomegalovírus. Como havia também hipoplasia do polegar esquerdo, presença de hemivértebra, agenesia renal e teste positivo de fragilidades cromossômicas com mitomicina C (MMC), o paciente foi diagnosticado com associação VACTERL/AF. Conclusão: O citomegalovírus quando infecta pacientes com problemas de imunidade como AF, apresenta risco de desencadear a síndrome hemofagocítica. A associação VACTERL/AF é pouco descrita, mas presente na prática médica da pediatria. Esse estudo descreveu os principais aspectos clínicos-laboratoriais e revisou os aspectos fundamenais descritos sobre a concomitância dessas patologias.

Keywords

• linfo-histiocitose hemofagocítica
• anemia de Fanconi
• anormalidades congênitas
• citogenética
• fragilidade cromossômica