Diversidad genética de la región control del ADN mitocondrial humano en poblaciones colombianas

Abstract

En las poblaciones humanas de Colombia existe una limitada diversidad de linajes maternos, representada por los haplogrupos amerindios A, B, C y D; un aporte materno africano restringido a algunas áreas y una muy baja contribución materna europea. Sin embargo, existe poca información de la diversidad nucleotídica natural de secuencias de ADN mitocondrial de poblaciones colombianas. Por esto, este estudio pretende contribuir al establecimiento de una base de datos de secuencias de alta calidad de la Región Control completa del ADN mitocondrial usando una muestra de 50 individuos de varias poblaciones humanas mestizas y nativas de Colombia (Bolívar, Magdalena, Antioquia, Norte de Santander, Santander, Cundinamarca, Meta, Cauca, Chocó, Valle y Nariño; una población afrodescendiente de Chocó), la cual podrá ser usada en estudios antropológicos, forenses y de genética médica. La región control completa se ha ensamblado usando la secuencia de referencia (Andrews y col. 1999). Después de definir las mutaciones que identifican los principales haplogrupos mitocondriales, el análisis de las secuencias incluyó establecer la frecuencia de haplotipos privados y compartidos entre poblaciones, además la diversidad nucleotídica, diversidad haplotípica y distancias genéticas por pares de poblaciones. Un análisis de auto correlación espacial permitirá evaluar la estructura genética del ADN mitocondrial en las poblaciones de Colombia. Hasta el momento se tiene información de secuencias D-loop completa del haplogrupo A para las poblaciones de Boyacá/ Casanare/Cundinamarca, Chocó, Valle/Cauca, Huila, Meta, Nariño y Quindío. La diversidad de haplotipos mtDNA de Colombia, estimada como el número promedio de diferencias pareadas entre secuencias, es similar a la distribución reportada previamente (Fagundes y col 2008). La distribución de diferencias pareadas del haplogrupo A fue en general unimodal, excepto en Nariño, donde fue bimodal, lo cual sugiere que allí circulan haplotipos A muy diferenciados. La diversidad haplotípica, expresada como la probabilidad de encontrar dos haplotipos diferentes en la muestra, estuvo entre 0,9 en Chocó y 1,0 en Nariño. La diversidad nucleótidica, la cual expresa la probabilidad de encontrar sitios nucleótidicos diferentes entre secuencias de la misma población, es mayor en Nariño (0,016) y menor en Quindío y Chocó (0,00434 y 0,00473, respectivamente).