Hiperplasia suprarrenal congénita virilizante simple. Reporte de caso de la Unidad de Medicina Familiar 220

Abstract

Se define la hiperplasia suprarrenal congénita como un grupo de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas, producto de la alteración o la ausencia de las enzimas necesarias para la síntesis del cortisol en la corteza adrenal. Se trata de cinco tipos de deficiencias; la deficiencia de 21-hidroxilasa corresponde al 95% de los casos. Además de dichas deficiencias enzimáticas, dentro de las presentaciones clínicas existen casos atípicos, como la no perdedora de sodio y que fue captada en la consulta externa de medicina familiar, donde se hace una detección clínica oportuna, pero además de factores sociofamiliares implicados en el desenlace, dejando evidencia sólida de la gran importancia que tiene el trabajo transdisciplinario en la atención primaria en salud.

Keywords

• Hiperplasia suprarrenal. 21-hidroxilasa. Atención primaria.