First Spanish case of syndromic intellectual disability with dysmorphic facies, seizures, and distal limb anomalies caused by biallelic mutations in the OTUD6B gene

• María José Sánchez-Soler,
• Ana Teresa Serrano-Antón,
• Vanesa López-González,
• María Juliana Ballesta Martínez,
• Encarna Guillén-Navarro

Affiliations

María José Sánchez-Soler

Sección de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (HCUVA), IMIB-Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red deEnfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain; Corresponding author at: Sección de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (HCUVA), IMIB-Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain.

Ana Teresa Serrano-Antón

Sección de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (HCUVA), IMIB-Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red deEnfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain

Vanesa López-González

Sección de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (HCUVA), IMIB-Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red deEnfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain

María Juliana Ballesta Martínez

Sección de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (HCUVA), IMIB-Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red deEnfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain

Encarna Guillén-Navarro

Sección de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (HCUVA), IMIB-Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red deEnfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain