First Spanish case of syndromic intellectual disability with dysmorphic facies, seizures, and distal limb anomalies caused by biallelic mutations in the OTUD6B gene
María José Sánchez-Soler,
Ana Teresa Serrano-Antón,
Vanesa López-González,
María Juliana Ballesta Martínez,
Encarna Guillén-Navarro
Affiliations
María José Sánchez-Soler
Sección de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (HCUVA), IMIB-Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red deEnfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain; Corresponding author at: Sección de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (HCUVA), IMIB-Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain.
Ana Teresa Serrano-Antón
Sección de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (HCUVA), IMIB-Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red deEnfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain
Vanesa López-González
Sección de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (HCUVA), IMIB-Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red deEnfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain
María Juliana Ballesta Martínez
Sección de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (HCUVA), IMIB-Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red deEnfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain
Encarna Guillén-Navarro
Sección de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (HCUVA), IMIB-Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red deEnfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain
